5 de setembro – Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística

Dados mostram uma incidência em torno de um para cada 7 mil brasileiros

A fibrose cística (FC), também chamada de mucoviscidose e conhecida popularmente como a doença do beijo salgado (referência ao gosto salgado ao beijar a pele de quem possui), é uma doença genética autossômica recessiva, ou seja, passa de pais a filhos (hereditária), mesmo que os pais não apresentem a doença. Ela afeta especialmente os pulmões, levando a uma disfunção respiratória, e o pâncreas, levando à má nutrição.

Dados de 2008 mostram uma incidência em torno de um para cada 7.000 brasileiros no país como um todo. Em virtude do diagnóstico precoce e, consequentemente, do tratamento especializado nas fases iniciais da doença, a vida média dos pacientes com fibrose cística tem aumentado nos últimos anos.

Diagnóstico

Considerada grave, a fibrose cística desencadeia um processo de aumento da viscosidade do muco, deixando-os grossos e pegajosos, o que acarreta obstrução dos tubos, ductos e canais do corpo. Assim, o diagnóstico precoce é essencial para uma abordagem preventiva e tratamento adequado, evitando maiores danos à vida da criança.

O diagnóstico é realizado de acordo com critérios de presença de sinais e sintomas sugestivos, histórico familiar, resultados alterados da tripsina imunorreativa (IRT) na Triagem Neonatal pelo Teste do Pezinho, confirmado por teste do suor alterado ou presença de duas mutações conhecidas para fibrose cística ou a diferença de potencial nasal alterado.

A doença tem o acometimento pulmonar responsável pela maior incidência de morbimortalidade dos pacientes, mas também pode afetar o aparelho digestivo, glândulas secretoras, e acometer órgãos como o pâncreas e o fígado, além do sistema reprodutor.

O acúmulo de muco (secreções) nas vias aéreas inferiores é uma das características mais comuns da doença pulmonar, assim como a possibilidade de inflamações e infecções bacterianas na região afetada.

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As alterações pulmonares iniciam nas vias aéreas menores e são progressivas, evoluindo para o surgimento de bronquiectasias, isso é, a distorção ou alagamento dos brônquios, fibrose pulmonar, que é a formação excessiva de tecidos pulmonares, e cor pulmonale, doença que afeta o lado direito do coração, que trabalha na oxigenação do sangue.

Sintomas

Tosse crônica, fezes volumosas, com odor forte e gordurosas, e suor salgado são sintomas clássicos de fibrose cística.

Entretanto, a gravidade e a frequência dos sintomas são muito variáveis e podem ser diferentes conforme a faixa etária do paciente, mas a maioria apresenta sintomática nos primeiros anos de vida.

Aumento da tosse, taquipneia, dispneia, mal estar, anorexia e perda de peso também se caracterizam como sintomas. A insuficiência respiratória e cor pulmonale são eventos finais.

Tratamento

O tratamento das manifestações pulmonares de pacientes com fibrose cística deve incluir um programa de fisioterapia respiratória, hidratação, tratamento precoce das infecções respiratórias e fluidificação de secreções.

O tratamento é contínuo, sem duração previamente definida. Espera-se melhora da função pulmonar desde o primeiro mês de tratamento e, ao longo do tempo, que haja uma redução das exacerbações pulmonares. Além do esquema vacinal habitual, as crianças devem receber também imunização complementar específica.

Porém, para que o tratamento seja eficaz, a Fibrose Cística precisa ser diagnosticada o mais rápido possível. Os sintomas da doença geralmente aparecem nos primeiros anos de vida. Por isso, os programas de triagem neonatal são de importância fundamental para o acompanhamento adequado.

Fonte: Ministério da Saúde

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