Autismo diagnóstico: existe exame de sangue?

Em 1943, no Hospital Johns Hopkins, em Baltimore, o médico austríaco Leo Kanner publicou a descrição cuidadosa de um grupo de crianças de 2 a 8 anos. Elas tinham dificuldade de se relacionar com as pessoas, demoravam a falar e se apegavam a rotinas. Kanner chamou o quadro de "distúrbio autístico do contato afetivo". Foi a primeira definição do autismo como quadro clínico, nascida da observação atenta.

Em fevereiro de 2018, um estudo sugeriu que exames de sangue e de urina poderiam ajudar a identificar o autismo. Oito décadas depois de Kanner, a pergunta continua aparecendo nas buscas: existe exame de sangue que detecta autismo? E, se não existe, como é feito o diagnóstico?

O que é o Transtorno do Espectro Autista?

O Ministério da Saúde define o TEA como uma condição do desenvolvimento do cérebro que afeta a comunicação, a interação social e os comportamentos. A palavra "espectro" indica que o autismo aparece de formas diferentes em cada pessoa: algumas precisam de pouco apoio no dia a dia, outras de muito mais.

Não é uma condição rara. A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que, em 2021, cerca de 1 em cada 127 pessoas no mundo tinha autismo. A OMS também lembra que as características podem ser notadas cedo, na infância, mas muitas vezes o diagnóstico só chega bem mais tarde.

Como é feito o diagnóstico do autismo hoje?

As diretrizes do Ministério da Saúde para a atenção à pessoa com TEA são claras: o diagnóstico permanece essencialmente clínico. Ele é feito a partir da observação da criança e de entrevistas com os pais ou cuidadores. O Instituto Nacional de Saúde Mental dos Estados Unidos (NIMH) descreve da mesma forma: os profissionais avaliam o comportamento e o desenvolvimento da pessoa, e o TEA costuma poder ser diagnosticado de forma confiável por volta dos 2 anos.

Na prática, a avaliação é feita por uma equipe. O Ministério da Saúde recomenda contar, no mínimo, com psiquiatra, neurologista ou pediatra, além de psicólogo e fonoaudiólogo.

E os exames de laboratório? Eles podem, sim, ser pedidos, mas com outro objetivo. O NIMH explica que, como o autismo às vezes vem acompanhado de outras condições, a avaliação completa pode incluir exames de sangue e teste de audição. Eles servem para investigar outras causas ou condições associadas, como uma perda auditiva ou uma síndrome genética, e não para "dar positivo" para autismo.

O que é o M-CHAT e para que ele serve?

O M-CHAT (sigla em inglês para Lista de Checagem Modificada para Autismo em Crianças Pequenas) é um questionário respondido pelos pais. A Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) orienta os pediatras a usá-lo; ele foi traduzido e validado para o português em 2008. Sua versão revisada, o M-CHAT-R/F, foi validada para crianças de 16 a 30 meses.

Um ponto importante, que a própria SBP destaca: o M-CHAT é um teste de triagem, não de diagnóstico. Um resultado de risco não significa que a criança tem autismo. Significa que ela precisa de uma avaliação mais completa com especialistas.

A SBP, assim como a Academia Americana de Pediatria, recomenda que toda criança passe por triagem para o TEA entre os 18 e os 24 meses, mesmo sem sinais evidentes.

O que diz a lei sobre a triagem no SUS?

A Lei nº 13.438, de 26 de abril de 2017, alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente. Ela tornou obrigatória a aplicação, a todas as crianças nos primeiros 18 meses de vida, de um protocolo ou instrumento que facilite a detecção, na consulta pediátrica de acompanhamento, de risco para o desenvolvimento psíquico.

Para cumprir a lei, o Ministério da Saúde indicou a Caderneta de Saúde da Criança como o instrumento de maior alcance para acompanhar o desenvolvimento, conforme registra a SBP.

No SUS, a porta de entrada é a Unidade Básica de Saúde. Dali, a criança pode ser encaminhada a serviços como os CAPSi (Centros de Atenção Psicossocial Infantojuvenil) e os CER (Centros Especializados em Reabilitação).

E o exame de sangue que detectaria o autismo?

O estudo de 2018 existe e foi publicado na revista científica Molecular Autism. Foi conduzido por pesquisadores da Universidade de Warwick, no Reino Unido, liderados por Naila Rabbani, em parceria com instituições italianas de Bolonha e Milão. Participaram 38 crianças autistas (29 meninos e 9 meninas) e 31 crianças sem a condição (23 meninos e 8 meninas).

Os cientistas analisaram o sangue e a urina em busca de proteínas danificadas. As crianças autistas tinham níveis mais altos de produtos finais de glicação avançada (AGEs, na sigla em inglês), que são proteínas alteradas pela ligação com açúcares, e de ditirosina, um marcador de dano por oxidação. Um programa de computador combinou esses dados e chegou a 92% de sensibilidade e 84% de especificidade.

O próprio artigo começa reconhecendo que não existiam exames de laboratório para o autismo. Com menos de 70 crianças, o resultado precisava ser repetido em grupos maiores e diferentes, e até hoje esse teste não virou exame de uso clínico.

Em que pé estão as pesquisas com biomarcadores?

Biomarcador é uma medida do corpo (uma substância no sangue, um padrão no cérebro, uma marca nos genes) que indica uma condição.

Uma revisão sistemática com metanálise publicada em 2026 na revista Neuroscience & Biobehavioral Reviews juntou estudos sobre marcadores de inflamação e de metabolismo no sangue. Os autores encontraram um sinal de inflamação um pouco maior, em média, nos grupos de pessoas com autismo. Mas concluíram que é um sinal de grupo, sem uso clínico, e que o diagnóstico individual por esses marcadores não está estabelecido.

Esse é o ponto que separa pesquisa de exame. Uma diferença na média entre dois grupos não basta para dizer, olhando o sangue de uma criança, se ela tem ou não autismo. Por isso, desconfie de anúncios de "exame para detectar autismo": nenhum substitui a avaliação clínica.

Quando procurar um médico

O Ministério da Saúde lista sinais que merecem atenção:

• pouco contato visual ou poucas expressões no rosto;
• não responder ao próprio nome até os 12 meses;
• atraso na fala ou perda de habilidades que a criança já tinha;
• pouco interesse em interagir com outras pessoas;
• comportamentos repetitivos, como balançar o corpo ou enfileirar objetos;
• muita resistência a mudanças na rotina, ou sensibilidade aumentada ou diminuída a sons, luzes e texturas.

Esses sinais não confirmam o autismo, mas indicam a necessidade de avaliação. O primeiro passo é conversar com o pediatra, na UBS ou no consultório, e levar a Caderneta da Criança. A perda de uma habilidade já conquistada, como deixar de falar palavras que falava, merece consulta sem demora. O pediatra pode encaminhar para neuropediatra, psiquiatra da infância, psicólogo e fonoaudiólogo.

Conclusão: o diagnóstico ainda começa pelo olhar

Kanner descreveu o autismo observando crianças com paciência, e é assim que ele continua sendo reconhecido hoje, agora com questionários validados, equipes e uma lei que garante triagem nos primeiros 18 meses. A ciência segue procurando um marcador no sangue, e talvez um dia ele ajude. Por enquanto, quem tem uma dúvida sobre o desenvolvimento de uma criança não precisa esperar um exame: o caminho é a consulta, e quanto mais cedo, melhor.

Perguntas frequentes

O M-CHAT pode ser feito em casa?

Os pais respondem às perguntas, mas o resultado deve ser interpretado por um profissional de saúde. É triagem, não diagnóstico.

Vacina causa autismo?

Não. A OMS afirma que muitos estudos, feitos ao longo de anos, mostram que vacinas não causam autismo.

Adulto pode receber o diagnóstico?

Sim. Segundo o NIMH, o autismo pode ser diagnosticado em qualquer idade.

Referências

• Ministério da Saúde. Transtorno do Espectro Autista (TEA). gov.br/saude
• Ministério da Saúde. Diretrizes de Atenção à Reabilitação da Pessoa com Transtornos do Espectro do Autismo (2014). bvsms.saude.gov.br
• Brasil. Lei nº 13.438, de 26 de abril de 2017. planalto.gov.br
• Sociedade Brasileira de Pediatria. Manual de Orientação: Transtorno do Espectro do Autismo. sbp.com.br
• OMS. Autism (fact sheet). who.int
• NIMH. Autism Spectrum Disorder. nimh.nih.gov
• Anwar A, et al. Advanced glycation endproducts, dityrosine and arginine transporter dysfunction in autism: a source of biomarkers for clinical diagnosis. Molecular Autism, 2018. molecularautism.biomedcentral.com
• Hu J, et al. Peripheral blood inflammatory and metabolic biomarkers in autism spectrum disorder: a systematic review and multilevel meta-analysis. Neurosci Biobehav Rev, 2026. pubmed.ncbi.nlm.nih.gov